Благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье»
Благотворительный фонд
поддержки здравоохранения
«Здоровье»
  • О фонде
    • История фонда
    • Команда
    • Документы
  • Проекты фонда
    • ГенЭтика
    • «Здоровый» ­ бизнес-клуб
    • Мульт-Здоровье
  • «Здоровый» ­ бизнес-клуб
  • Дискуссионный клуб
  • Партнеры
  • Им нужна помощь
  • Итоги 2022 года
  • ВКонтакте ВКонтакте
  • Яндекс Дзен
Помочь фонду
Благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье»
Помочь фонду
Благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье»
  • О фонде
    • История фонда
    • Команда
    • Документы
  • Проекты фонда
    • ГенЭтика
    • «Здоровый» ­ бизнес-клуб
    • Мульт-Здоровье
  • «Здоровый» ­ бизнес-клуб
  • Дискуссионный клуб
  • Партнеры
  • Им нужна помощь
  • Итоги 2022 года
Помочь фонду
  • ВКонтакте ВКонтакте
  • Яндекс Дзен

Главное

Международный день ДНК отмечается 25 апреля

25.04.2023Категории Главное, Новости проектов

Негативный эскиз в геноме может стать благополучной картиной жизни

13.04.2023Категории Главное, Новости проектов

Ученые Уфы определили гены «хрустальной» болезни

04.04.2023Категории Главное, Новость
Генетик у компьютера

Аватар здоровья и нейросеть: как IT помогают генетикам и пациентам

14.03.2023Категории Главное, Новости проектов
Обсуждение вопросов медицины

Биохакинг, гены долголетия и ЗОЖ: вопросы превентивной медицины обсудят в Москве 28 февраля

27.02.2023Категории Главное, Новости проектов

Ядерные технологии помогут в тераностике онкозаболеваний

16.02.2023Категории Главное, Новость

Движущая сила здоровья: идет прием заявок на конкурс «Женщины за здоровое общество»

12.02.2023Категории Главное, Новость

Между молекулами: короткие цепи ДНК — ключ к разгадке тайн генетики

02.02.2023Категории Главное, Новость

«Генетика спорта» поможет владивостокцам следить за здоровьем и добиваться успехов

23.01.2023Категории Главное, Новость

Х-сцепленный пигментный ретинит

21.11.2022Категории Главное, Новость

Навигация по записям

Страница 1 Страница 2 … Страница 5 Следующая Страница

Пигментный ретинит – это группа редких генетических заболеваний, течение которых включает в себя разрушение и потерю клеток сетчатки. Распространённость заболевания составляет 1 на 4 000 человек.

Х-сцепленная форма болезни составляет 5-15% от всех случаев пигментного ретинита. Х-сцепленная форма означает, что ген, ответственный за возникновение заболевания, находится на Х-хромосоме одного или обоих родителей. Эта форма пигментного ретинита считается одной из наиболее тяжёлых. Наследуется она по Х-сцепленному рецессивному типу, при этом большинство женщин-носительниц мутаций в гене RPGR не имеют жалоб и клинически значимых изменений на сетчатке.

Почему нам никто не сказал, что это заболевание можно было предотвратить?

Наиболее распространённая форма Х-сцепленного пигментного ретинита вызвана мутациями в гене RPGR и составляет до 90% от всех случаев. Из всех зарегистрированных мутаций в гене RPGR 35–55% случаев происходят в 15 экзоне (ORF15). Менее частые формы вызваны мутациями в генах RP2 и OFD1.

Клинические симптомы Х-сцепленного пигментного ретинита включают в себя:

  1. Низкое зрение в темноте (никталопия);
  2. Сужение полей зрения;
  3. Ложное ощущение световых вспышек, искр, светящихся линий, пятен, колец (фотопсия);
  4. Светобоязнь (фотофобия);
  5. Нарушение цветовосприятия (дисхроматопсия).

Х-сцепленный пигментный ретинит характеризуется ранним началом, выраженной тяжестью течения и быстрым прогрессированием заболевания. В течение первых десяти лет жизни больные обычно обращаются с жалобами на низкое зрение в темноте, во второй декаде — на сужение поля зрения, к четвертой декаде жизни — на серьёзную потерю зрения (менее 10%).

При осмотре на глазном дне обнаруживаются все характерные признаки пигментного ретинита: пигментные отложения на сетчатке (костные тельца), сужение сосудов сетчатки, восковидная бледность диска зрительного нерва, помутнение под задней капсулой хрусталика (осложнённая катаракта) и резкое снижение или отсутствие амплитуды на электроретинограмме.

Своевременно установленный диагноз позволяет:
• понять прогноз течения заболевания у конкретного пациента;
• избежать излишних клинических исследований, консультаций и лечебных мероприятий, проводимых пациенту;
• провести персонализированное планирование социальной помощи и профессиональной ориентации пациента;
• запланировать деторождение в отягощённых семьях.

В настоящее время проводится разработка геннотерапевтического препарата для лечения Х-сцепленного пигментного ретинита, вызванного мутациями в гене RPGR.

Посмотреть лекцию Пигментный ретинит: диагностика можно на канале Genetico Lab

Автор: ЦГРМ «Генетико»

Читать все новости проекта «ГенЭтика» >>

Поддержать проект «ГенЭтика» >>

Благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье» Благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье» Пропаганда бережного отношения к здоровью и жизни
  • ВКонтакте ВКонтакте
  • Яндекс Дзен

Контактная информация

119311 г. Москва, ул. Строителей, д. 6, к. 5, помещ. 8
+7 (499) 249-86-01
fond@fzdorovie.org

Наша работа

  • О фонде
  • Отчеты
  • Мы помогли
  • Обратная связь

Актуально

  • Новости
  • Проекты
  • Помочь фонду
  • Форматы помощи

Политика безопасности

Совершая пожертвование, пользователь заключает договор пожертвования путем акцепта публичной оферты, которая находится здесь.

Политика обработки персональных данных