Пигментный ретинит – это группа редких генетических заболеваний, течение которых включает в себя разрушение и потерю клеток сетчатки. Распространённость заболевания составляет 1 на 4 000 человек.
Х-сцепленная форма болезни составляет 5-15% от всех случаев пигментного ретинита. Х-сцепленная форма означает, что ген, ответственный за возникновение заболевания, находится на Х-хромосоме одного или обоих родителей. Эта форма пигментного ретинита считается одной из наиболее тяжёлых. Наследуется она по Х-сцепленному рецессивному типу, при этом большинство женщин-носительниц мутаций в гене RPGR не имеют жалоб и клинически значимых изменений на сетчатке.
Наиболее распространённая форма Х-сцепленного пигментного ретинита вызвана мутациями в гене RPGR и составляет до 90% от всех случаев. Из всех зарегистрированных мутаций в гене RPGR 35–55% случаев происходят в 15 экзоне (ORF15). Менее частые формы вызваны мутациями в генах RP2 и OFD1.
Клинические симптомы Х-сцепленного пигментного ретинита включают в себя:
- Низкое зрение в темноте (никталопия);
- Сужение полей зрения;
- Ложное ощущение световых вспышек, искр, светящихся линий, пятен, колец (фотопсия);
- Светобоязнь (фотофобия);
- Нарушение цветовосприятия (дисхроматопсия).
Х-сцепленный пигментный ретинит характеризуется ранним началом, выраженной тяжестью течения и быстрым прогрессированием заболевания. В течение первых десяти лет жизни больные обычно обращаются с жалобами на низкое зрение в темноте, во второй декаде — на сужение поля зрения, к четвертой декаде жизни — на серьёзную потерю зрения (менее 10%).
При осмотре на глазном дне обнаруживаются все характерные признаки пигментного ретинита: пигментные отложения на сетчатке (костные тельца), сужение сосудов сетчатки, восковидная бледность диска зрительного нерва, помутнение под задней капсулой хрусталика (осложнённая катаракта) и резкое снижение или отсутствие амплитуды на электроретинограмме.
Своевременно установленный диагноз позволяет:
• понять прогноз течения заболевания у конкретного пациента;
• избежать излишних клинических исследований, консультаций и лечебных мероприятий, проводимых пациенту;
• провести персонализированное планирование социальной помощи и профессиональной ориентации пациента;
• запланировать деторождение в отягощённых семьях.
В настоящее время проводится разработка геннотерапевтического препарата для лечения Х-сцепленного пигментного ретинита, вызванного мутациями в гене RPGR.
Посмотреть лекцию Пигментный ретинит: диагностика можно на канале Genetico Lab
Автор: ЦГРМ «Генетико»