Врач-генетик клиники репродукции и генетики Next Generation Clinic (NGC) Дарья Богданова рассказала в интервью Ленте про доступные диагностические исследования в оценке рисков здоровья плода до и во время беременности.
По ее словам, на этапе планирования беременности скрининги будущих родителей дадут информацию о том, как сочетается их генетический материал, что позволит спрогнозировать риск заболеваний у потенциального потомства.
«Каждый человек — носитель нескольких генетических патологий, которые никак себя не проявляют. В случае совпадения носительства в одинаковом гене у обоих партнеров их возможный ребенок может иметь врожденное заболевание. Диагностика помогает предусмотреть это еще до зачатия и своевременно принять меры», — сообщила Ленте Богданова.
Если беременность не наступает, пара выбирает процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В таком случае генетическое исследование эмбрионов, проводимое на пятые или шестые сутки их формирования, позволяет уменьшить риск хромосомной патологии (синдромы Дауна, Клайнфельтера или Шерешевского-Тернера), то есть выявленные эмбрионы с патологией не попадут в матку женщины.
Генеральный директор фонда «Здоровье» Надежда Брусницына на встрече с НКО 22 сентября отметила важность этического аспекта в данном случае.
«70% случаев прерывания беременности на начальном этапе возникают по причине генетических патологий, а исследование эмбрионов снижает эту опасность», — отметила Богданова.
В России диагностику плода — УЗИ и биохимическое исследование крови — проводят в первом и втором триместрах. Эти процедуры включены в систему ОМС. Если риск аномального развития плода оказывается высоким, проводится дообследование.
Навстречу жизни: идет прием заявок на премию в сфере репродукции >>
Неинвазивное пренатальное тестирование, допустимое с десятой недели беременности и проводимое в частных клиниках, предполагает исследование ДНК ребенка из крови беременной в целях выявления группы риска.
