Х-сцепленный пигментный ретинит

21.11.2022

Пигментный ретинит – это группа редких генетических заболеваний, течение которых включает в себя разрушение и потерю клеток сетчатки. Распространённость заболевания составляет 1 на 4 000 человек.

Х-сцепленная форма болезни составляет 5-15% от всех случаев пигментного ретинита. Х-сцепленная форма означает, что ген, ответственный за возникновение заболевания, находится на Х-хромосоме одного или обоих родителей. Эта форма пигментного ретинита считается одной из наиболее тяжёлых. Наследуется она по Х-сцепленному рецессивному типу, при этом большинство женщин-носительниц мутаций в гене RPGR не имеют жалоб и клинически значимых изменений на сетчатке.

Почему нам никто не сказал, что это заболевание можно было предотвратить?

Наиболее распространённая форма Х-сцепленного пигментного ретинита вызвана мутациями в гене RPGR и составляет до 90% от всех случаев. Из всех зарегистрированных мутаций в гене RPGR 35–55% случаев происходят в 15 экзоне (ORF15). Менее частые формы вызваны мутациями в генах RP2 и OFD1.

Клинические симптомы Х-сцепленного пигментного ретинита включают в себя:

  1. Низкое зрение в темноте (никталопия);
  2. Сужение полей зрения;
  3. Ложное ощущение световых вспышек, искр, светящихся линий, пятен, колец (фотопсия);
  4. Светобоязнь (фотофобия);
  5. Нарушение цветовосприятия (дисхроматопсия).

Х-сцепленный пигментный ретинит характеризуется ранним началом, выраженной тяжестью течения и быстрым прогрессированием заболевания. В течение первых десяти лет жизни больные обычно обращаются с жалобами на низкое зрение в темноте, во второй декаде — на сужение поля зрения, к четвертой декаде жизни — на серьёзную потерю зрения (менее 10%).

При осмотре на глазном дне обнаруживаются все характерные признаки пигментного ретинита: пигментные отложения на сетчатке (костные тельца), сужение сосудов сетчатки, восковидная бледность диска зрительного нерва, помутнение под задней капсулой хрусталика (осложнённая катаракта) и резкое снижение или отсутствие амплитуды на электроретинограмме.

Своевременно установленный диагноз позволяет:
• понять прогноз течения заболевания у конкретного пациента;
• избежать излишних клинических исследований, консультаций и лечебных мероприятий, проводимых пациенту;
• провести персонализированное планирование социальной помощи и профессиональной ориентации пациента;
• запланировать деторождение в отягощённых семьях.

В настоящее время проводится разработка геннотерапевтического препарата для лечения Х-сцепленного пигментного ретинита, вызванного мутациями в гене RPGR.

Посмотреть лекцию Пигментный ретинит: диагностика можно на канале Genetico Lab

Автор: ЦГРМ «Генетико»

Читать все новости проекта «ГенЭтика» >>

Поддержать проект «ГенЭтика» >>

Другие статьи Все статьи
21.09.2022
Занятия по генетике для учащихся 10-11 классов начались в Сургутском государственном университете, сообщает информационное агентство Ura.ru, ссылаясь на пресс-службу вуза. Как отметили в пресс-службе, университет запустил профильные классы для школьников, которые помогут им в профориентации. На занятиях, которые ведут преподаватели кафедры морфологии и физиологии, химии совместно с сотрудниками лабораторной диагностики Сургутского окружного клинического центра охраны материнства и детства, […]
29.07.2022
28 июля Благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье» провел дискуссию «Генетические технологии в России: проблемы и вызовы» на площадке «Точка кипения — Москва». Надежда Брусницына, генеральный директор Благотворительного фонда «Здоровье» рассказала, что мероприятие открывает цикл встреч, цель которых сформировать сообщество интересантов развития генетических технологий в России для эффективной реализации и продвижения социально ориентированных идей нового поколения. […]
27.04.2022
Такие слова благодарности мы получили от мамы Сонечки: «Здравствуйте.Огромное спасибо Фонду здоровья и всем, кто помог нашей Софье в сборе денежных средств на вертикализатор!Мы вам очень благодарны! Искренне желаем крепкого здоровья , благополучия и мира!» Софье 6 лет. За свою небольшую жизнь девочка многое увидела: частые поездки на лечение в Алматы, многократные курсы реабилитации (более […]