Ученые Уфы определили гены «хрустальной» болезни
Ученые Центра молекулярной медицины Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) определили гены, вариации которых приводят к развитию несовершенного остеогенеза (НО).
Несовершенный остеогенез — самое частое генетическое заболевание костей: один случай на 10-20 тыс. новорожденных. Людей с заболеванием отличающимся повышенной хрупкостью костей, называют «хрустальными». При врожденном НО первые переломы ребенок получает еще в утробе матери или во время родов. В России насчитывается более 500 «хрустальных» детей и взрослых. Помощью больным НО занимается фонд «Хрупкие люди». В 2012 году заболевание включено в список редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Генетики изучили анализы 171 пациента в Башкирии с подозрением на несовершенный остеогенез. У всех наблюдались голубые склеры, что свидетельствует о ряде заболеваний костной ткани, в том числе НО.
Как выяснили ученые, в механизм возникновения этого редкого заболевания вовлечены вовлечены 25 генов, что значительно осложняет и поднимает в цене ДНК-диагностику. Они также установили закономерность: у 68 пациентов обнаружены мутации в 4 разных генах, 93% этих мутаций ученые нашли в 2 генах коллагена 1-го типа.
Читать все новости проекта «ГенЭтика» >>
По словам директора Центра молекулярной медицины УУНиТ, доктора биологических наук Риты Хусаиновой, в двух генах была обнаружена 31 мутация, 10 из них выявлены впервые. Все они являются уникальными, кроме трех патогенных вариантов, каждый из которых встретился в двух неродственных семьях пациентов татарской этнической принадлежности.
Это прорывное исследование позволит разработать алгоритм ДНК-диагностики с учетом популяционных особенностей народов Башкортостана. С помощью алгоритма планируется проводить медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику семей, столкнувшихся с НО, что поможет предотвратить рождение больных детей.
Эксперт: генетические исследования позволяют исключить аномалии развития эмбриона >>
Хусаинова подчеркнула, что для масштабирования алгоритма необходимо изучить пациентов каждого конкретного региона: если врач говорит, что диагноз точный, то панель поможет выявить гены, которые связаны с проявлением болезни. Но нужно иметь в виду, что у каждого народа в разных регионах могут найтись свои специфические гены.
Кроме того, уфимские ученые совместно с петербургской компанией «Парсек» создали таргетную NGS-панель по подбору эффективной терапии с учетом генетических особенностей. Исследование выполнено в рамках программы Минобрнауки России «Приоритет 2030» (нацпроект «Наука и университеты»).
Автор: Инна Волкова.
