Ученые Уфы определили гены «хрустальной» болезни

04.04.2023

Ученые Центра молекулярной медицины Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) определили гены, вариации которых приводят к развитию несовершенного остеогенеза (НО).

Несовершенный остеогенез — самое частое генетическое заболевание костей: один случай на 10-20 тыс. новорожденных. Людей с заболеванием отличающимся повышенной хрупкостью костей, называют «хрустальными». При врожденном НО первые переломы ребенок получает еще в утробе матери или во время родов. В России насчитывается более 500 «хрустальных» детей и взрослых. Помощью больным НО занимается фонд «Хрупкие люди». В 2012 году заболевание включено в список редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Генетики изучили анализы 171 пациента в Башкирии с подозрением на несовершенный остеогенез. У всех наблюдались голубые склеры, что свидетельствует о ряде заболеваний костной ткани, в том числе НО.

Как выяснили ученые, в механизм возникновения этого редкого заболевания вовлечены вовлечены 25 генов, что значительно осложняет и поднимает в цене ДНК-диагностику. Они также установили закономерность: у 68 пациентов обнаружены мутации в 4 разных генах, 93% этих мутаций ученые нашли в 2 генах коллагена 1-го типа.

Читать все новости проекта «ГенЭтика» >>

По словам директора Центра молекулярной медицины УУНиТ, доктора биологических наук Риты Хусаиновой, в двух генах была обнаружена 31 мутация, 10 из них выявлены впервые. Все они являются уникальными, кроме трех патогенных вариантов, каждый из которых встретился в двух неродственных семьях пациентов татарской этнической принадлежности.

Это прорывное исследование позволит разработать алгоритм ДНК-диагностики с учетом популяционных особенностей народов Башкортостана. С помощью алгоритма планируется проводить медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику семей, столкнувшихся с НО, что поможет предотвратить рождение больных детей.

Эксперт: генетические исследования позволяют исключить аномалии развития эмбриона >>

Хусаинова подчеркнула, что для масштабирования алгоритма необходимо изучить пациентов каждого конкретного региона: если врач говорит, что диагноз точный, то панель поможет выявить гены, которые связаны с проявлением болезни. Но нужно иметь в виду, что у каждого народа в разных регионах могут найтись свои специфические гены.

Кроме того, уфимские ученые совместно с петербургской компанией «Парсек» создали таргетную NGS-панель по подбору эффективной терапии с учетом генетических особенностей. Исследование выполнено в рамках программы Минобрнауки России «Приоритет 2030» (нацпроект «Наука и университеты»).

Автор: Инна Волкова.

Поддержать проект «ГенЭтика» >>

Другие статьи Все статьи
23.01.2023
Генетическое тестирование «Генетика спорта» стартовало в лаборатории ДНК-диагностики Медицинского центра Дальневосточного федерального университета (МЦ ДВФУ). Исследования позволят спортивному врачу или фитнес-инструктору выявить генетическую предрасположенность к мутациям в структуре мышц и особенности энергообмена в них и разрабатывать наиболее эффективные индивидуальные планы тренировок как для спортсменов, так и для каждого, кто придерживается здорового образа жизни, сообщает Интернет-издание […]
18.11.2022
16 ноября на площадке «Точка кипения – Москва» состоялась вторая встреча Дискуссионного клуба Благотворительного фонда поддержки здравоохранения «Здоровье» на тему «Осознанное планирование беременности: факторы риска и популяризация генетических исследований» К участию в дискуссии БФ «Здоровье» пригласил практикующих врачей и руководителей клиник: Илью Баркова, заведующего лабораторией пренатального ДНК-скрининга ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России, Елизавету […]
15.12.2021
14 декабря в нашем Фонде прошел семинар на тему: «Как оптимально выстроить процесс психодиагностики причин дислексии и дисграфии и перейти к их коррекции?» На семинаре мы: рассмотрели основные блоки процессов чтения и письма, включая межполушарные взаимодействия; разобрали, какие тесты могут быть использованы для психодиагностики таких нарушений; узнали, какие новые методы психодиагностики появились в нейропсихологии в […]