Лаборатория «Гемотест» разработала панели генетических исследований на скрытое носительство 11 и 25 аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний, среди которых муковисцидоз, фенилкетонурия, синдром Ретта, наследственная нейросенсорная тугоухость и другие патологии, пишет Vademecum. Они развиваются из-за мутаций на уровне одного гена: если оба родителя являются носителями одинаковой генетической особенности, то будущий ребенок с вероятностью 25% родится с патологией.
Осознанное родительство и генетика: как сохранить семью >>
По данным статистики, более 2 тыс. аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний отличаются тяжелым течением, ранними инвалидизацией и смертностью, высокой стоимостью лечения. Один новорожденный из нескольких тысяч рискует родиться с тяжелыми наследственными патологиями, несмотря на то, что его родители не имеют клинических проявлений своих генетических особенностей и не знают о своем статусе носительства. Преконцепционный скрининг помогает принять меры для снижения риска тяжелобольного ребенка.
Скрининг на носительство генетических мутаций, приводящих к развитию тяжелых наследственных заболеваний, рекомендуется проходить парам, когда они только планируют беременность, при донорстве спермы и яйцеклеток, при близкородственных браках.
Навстречу жизни: идет прием заявок на премию в сфере репродукции >>
В «Гемотесте» отметили, что стремятся повысить информированность населения о роли ранней диагностики и доступности профилактики. Разветвленная сеть отделений позволяет жителям регионов, осознанно относящимся к здоровью будущего ребенка и планированию беременности, узнать свой статус и предпринять меры, если это понадобится.
