Будущие родители смогут узнать о риске рождения тяжелобольного ребенка

17.08.2022

Лаборатория «Гемотест» разработала панели генетических исследований на скрытое носительство 11 и 25 аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний, среди которых муковисцидоз, фенилкетонурия, синдром Ретта, наследственная нейросенсорная тугоухость и другие патологии, пишет Vademecum. Они развиваются из-за мутаций на уровне одного гена: если оба родителя являются носителями одинаковой генетической особенности, то будущий ребенок с вероятностью 25% родится с патологией.

Осознанное родительство и генетика: как сохранить семью >>

По данным статистики, более 2 тыс. аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний отличаются тяжелым течением, ранними инвалидизацией и смертностью, высокой стоимостью лечения. Один новорожденный из нескольких тысяч рискует родиться с тяжелыми наследственными патологиями, несмотря на то, что его родители не имеют клинических проявлений своих генетических особенностей и не знают о своем статусе носительства. Преконцепционный скрининг помогает принять меры для снижения риска тяжелобольного ребенка.

Скрининг на носительство генетических мутаций, приводящих к развитию тяжелых наследственных заболеваний, рекомендуется проходить парам, когда они только планируют беременность, при донорстве спермы и яйцеклеток, при близкородственных браках.

Навстречу жизни: идет прием заявок на премию в сфере репродукции >>

В «Гемотесте» отметили, что стремятся повысить информированность населения о роли ранней диагностики и доступности профилактики. Разветвленная сеть отделений позволяет жителям регионов, осознанно относящимся к здоровью будущего ребенка и планированию беременности, узнать свой статус и предпринять меры, если это понадобится.

Другие статьи Все статьи
23.01.2023
Генетическое тестирование «Генетика спорта» стартовало в лаборатории ДНК-диагностики Медицинского центра Дальневосточного федерального университета (МЦ ДВФУ). Исследования позволят спортивному врачу или фитнес-инструктору выявить генетическую предрасположенность к мутациям в структуре мышц и особенности энергообмена в них и разрабатывать наиболее эффективные индивидуальные планы тренировок как для спортсменов, так и для каждого, кто придерживается здорового образа жизни, сообщает Интернет-издание […]
24.02.2022
❗Уважаемые Родители❗открыт набор на БЕСПЛАТНЫЕ ЗАНЯТИЯв студии мультипликационной терапии «Мульт-Здоровье»для детей 7-11 лет с ментальными нарушениями.? Уровень художественных навыков не имеет значения!Вас ждут — три месяца увлекательных занятий и три вида мультипликации: рисованная, пластилиновая и пикселяция.Мы проведем ребенка по всему процессу создания мультфильма от идеи до съемок.?Занятия будут проходить 2 раза в неделю по «ПН […]
14.03.2023
Эксперты медицинской генетики и смежных областей обсудили взаимодействие генетики с другими сферами медицины, влияние новых технологий на работу генетиков и опыт применения нейросетей в ходе дискуссии «Генетика как основа для сохранения здоровья и формирования превентивного подхода в медицине». Об IT-решениях компании «Биогеном», занимающейся разработкой цифровой платформы в сфере превентивной медицины, рассказал ее основатель Алексей Дубасов. […]