У новорожденного в Петербурге выявили СМА на предсимптомной стадии

03.08.2022

Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Отта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии в рамках пилотного скрининга новорожденных, пишет Интерфакс. Таким образом, северная столица стала первым российским городом, в котором стартовал пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных.

Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, который разработан также в НИИ им. Отта. Из пятки младенца берется несколько капель крови и наносятся на специальную фильтр-карту. Через 48 часов — столько длится исследование — будет готов результат.

В пресс-службе аппарата вице-губернатора Петербурга Олега Эргашева рассказали, что в городе ежедневно рождается около 200 детей, у которых специалисты в НИИ им. Отта берут и анализируют пробы. Из обследованных около 22 тыс. новорожденных уже выявлено 464 носителя СМА и один подтвержденный случай этого заболевания.

Напомним, что с 2023 года по всей стране будет внедряться расширенный массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний. Выявление заболевания на предсимптомной стадии позволяет эффективно его лечить.

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга. Носит прогрессирующий характер: слабость начинается с мышц ног и всего тела и доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Интеллект «СМАйликов» абсолютно сохранен.

Другие статьи Все статьи
15.06.2022
В ряду генетических заболеваний выделяют моногенные и полигенные болезни. Причина развития моногенных – поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, повреждается один ген. Среди таких заболеваний – фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия А и В, спинальная мышечная атрофия и другие. Полигенные заболевания (мультифакторные, с наследственным предрасположением) появляются под воздействием образа жизни и окружающей среды. К таким относятся […]
15.12.2021
14 декабря в нашем Фонде прошел семинар на тему: «Как оптимально выстроить процесс психодиагностики причин дислексии и дисграфии и перейти к их коррекции?» На семинаре мы: рассмотрели основные блоки процессов чтения и письма, включая межполушарные взаимодействия; разобрали, какие тесты могут быть использованы для психодиагностики таких нарушений; узнали, какие новые методы психодиагностики появились в нейропсихологии в […]
18.03.2022
Софиюшка, наша подопечная, — единственный ребенок в семье. Малышка родилась с редким генетическим заболеванием — Понто-церебеллярная гипоплазия, из-за чего имеет множественные нарушения здоровья. Ребенок не говорит, речь не понимает, не ходит. Софочка любит слушать красивые мелодии, рассматривать яркие музыкальные игрушки.Малышка не обслуживает себя и требует постоянного ухода. Чтобы не ухудшить состояние позвоночника и тазобедренных суставов, […]