У новорожденного в Петербурге выявили СМА на предсимптомной стадии

03.08.2022

Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Отта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии в рамках пилотного скрининга новорожденных, пишет Интерфакс. Таким образом, северная столица стала первым российским городом, в котором стартовал пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных.

Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, который разработан также в НИИ им. Отта. Из пятки младенца берется несколько капель крови и наносятся на специальную фильтр-карту. Через 48 часов — столько длится исследование — будет готов результат.

В пресс-службе аппарата вице-губернатора Петербурга Олега Эргашева рассказали, что в городе ежедневно рождается около 200 детей, у которых специалисты в НИИ им. Отта берут и анализируют пробы. Из обследованных около 22 тыс. новорожденных уже выявлено 464 носителя СМА и один подтвержденный случай этого заболевания.

Напомним, что с 2023 года по всей стране будет внедряться расширенный массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний. Выявление заболевания на предсимптомной стадии позволяет эффективно его лечить.

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга. Носит прогрессирующий характер: слабость начинается с мышц ног и всего тела и доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Интеллект «СМАйликов» абсолютно сохранен.

Другие статьи Все статьи
12.04.2022
«Здравствуйте уважаемые сотрудники БФ «Здоровье » . Мы хотим вам выразить огромную благодарность за возможность ходить на ходунках. Сейчас наши прогулки пройдут с пользой.Правильно подобранная реабилитационная техника очень важна, ребёнок с диагнозом ДЦП проводит в ней очень много времени.Уважаемые благотворители, сотрудники фонда, мы желаем вам и вашим близким крепкого здоровья! Пусть в ваших домах и […]
24.02.2022
❗Уважаемые Родители❗открыт набор на БЕСПЛАТНЫЕ ЗАНЯТИЯв студии мультипликационной терапии «Мульт-Здоровье»для детей 7-11 лет с ментальными нарушениями.? Уровень художественных навыков не имеет значения!Вас ждут — три месяца увлекательных занятий и три вида мультипликации: рисованная, пластилиновая и пикселяция.Мы проведем ребенка по всему процессу создания мультфильма от идеи до съемок.?Занятия будут проходить 2 раза в неделю по «ПН […]
12.02.2023
Второй Всероссийский конкурсный отбор лучших социальных проектов «Женщины за здоровое общество» проводится в России. Прием заявок стартовал в январе и завершится 28 апреля. Подать проекты можно в таких номинациях, как «Технологии для здоровья», «Женское здоровье», «Материнство и детство», «Здоровый образ жизни», «Благополучие семьи», «Социальные проекты взаимопомощи в здравоохранении», «ЗОЖ-инфлюенсер» и «Ментальное здоровье». В одной из […]