В ряду генетических заболеваний выделяют моногенные и полигенные болезни. Причина развития моногенных – поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, повреждается один ген. Среди таких заболеваний – фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия А и В, спинальная мышечная атрофия и другие.
Полигенные заболевания (мультифакторные, с наследственным предрасположением) появляются под воздействием образа жизни и окружающей среды. К таким относятся сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет, онкозаболевания и прочие.
Статистика
По оценке экспертов, в мире насчитывается около 8 тыс. генетических заболеваний, которыми болеют около 5% людей. По данным Министерства здравоохранения РФ, наследственные патологии выявляются у 5% новорожденных в год. В 90% случаев болезнь диагностируют до 18 лет. Кроме того, около 5% россиян имеют наследственные и врожденные заболевания, а 500 тыс. наших соотечественников живут с орфанными заболеваниями. В детском возрасте больных мультифакторными заболеваниями не менее 10%, а в пожилом – 25-30%.
Генетика в действии
Моногенные и полигенные заболевания всегда ведут к инвалидизации. Чтобы ее предотвратить, в современной системе здравоохранения действуют принципы превентивной персонализированной медицины. Генетические технологии, применяемые в процессе планирования беременности, повышают шанс зачать здоровых детей в семье из группы риска, а расширение массового скрининга новорожденных до 30 нозологий и больше позволяет затормозить инвалидизацию. Для выявления мультифакторных заболеваний и минимизации риска их прогрессирования применяют генетический анализ, результаты которого помогают скорректировать образ жизни пациента, его питание и др.
Генетические технологии сегодня – это будущее, уже ставшее настоящим, научная фантастика, превратившаяся в реальность. Уникальные разработки должны быть известны, полезны и доступны людям. Каждый человек может знать о своем слабом «генетическом» звене, своей предрасположенности к генетическим заболеваниям, рискам для здоровья последующих поколений и иметь возможность улучшить качество и продолжительность жизни.
Наши задачи:
- Развитие института здоровой семьи, популяризация идей осознанного родительства, здоровьесбережения,
- Содействие трансформации системы инцидентной медицины в превентивную через использование современных генетических технологий.
- Разработка, внедрение и популяризация программ, применяющих достижения генетики в диагностике и профилактике наследственных патологий, ведущих к увеличению здоровой рождаемости, с четким соблюдением этических норм,
- Воспитание ответственности граждан за здоровье следующих поколений,
- Разрушение стереотипов, связанных с генетическими технологиями,
- Повышение доступности профилактики наследственных патологий широкому кругу лиц,
- Адресная и системная работа с семьями, в которых уже есть дети с наследственными патологиями, с людьми 18+, с людьми старшего возраста,
- Формирование сообщества решения проблемы, в которое войдут представители органов власти, бизнес-структур, медицинского, научного, образовательного, родительского сообществ, некоммерческого сектора.
Программа «Дорога в будущее» Благотворительного фонда поддержки здравоохранения «Здоровье» предоставляет возможность выбора каждой семье, каждому человеку. Это ключ к здоровью семьи и ее сохранению!
