генетические заболевания

Ученые Центра молекулярной медицины Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) определили гены, вариации которых приводят к развитию несовершенного остеогенеза (НО). Несовершенный остеогенез — самое частое генетическое заболевание костей: один случай на 10-20 тыс. новорожденных. Людей с заболеванием отличающимся повышенной хрупкостью костей, называют «хрустальными». При врожденном НО первые переломы ребенок получает еще в утробе матери или во […]

Эксперты медицинской генетики и смежных областей обсудили взаимодействие генетики с другими сферами медицины, влияние новых технологий на работу генетиков и опыт применения нейросетей в ходе дискуссии «Генетика как основа для сохранения здоровья и формирования превентивного подхода в медицине». Об IT-решениях компании «Биогеном», занимающейся разработкой цифровой платформы в сфере превентивной медицины, рассказал ее основатель Алексей Дубасов. […]

Российский ученый, руководитель проекта «Нанобиомедицина» университета «Сириус», заведующий лабораторией нанобиотехнологий Московского физико-технического института (МФТИ) Максим Никитин обнаружил новый механизм хранения информации ДНК, пишет «Российская газета». Открытие позволит повысить качество генной терапии и безопасность ДНК/РНК-вакцин за счет выявления и снижения побочных реакций на препараты во время лечения, а также познать природу мгновенной памяти, старения, тяжелых заболеваний […]

Пигментный ретинит – это группа редких генетических заболеваний, течение которых включает в себя разрушение и потерю клеток сетчатки. Распространённость заболевания составляет 1 на 4 000 человек. Х-сцепленная форма болезни составляет 5-15% от всех случаев пигментного ретинита. Х-сцепленная форма означает, что ген, ответственный за возникновение заболевания, находится на Х-хромосоме одного или обоих родителей. Эта форма пигментного […]

16 ноября на площадке «Точка кипения – Москва» состоялась вторая встреча Дискуссионного клуба Благотворительного фонда поддержки здравоохранения «Здоровье» на тему «Осознанное планирование беременности: факторы риска и популяризация генетических исследований» К участию в дискуссии БФ «Здоровье» пригласил практикующих врачей и руководителей клиник: Илью Баркова, заведующего лабораторией пренатального ДНК-скрининга ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России, Елизавету […]

Панельная дискуссия «Генетика для человека: персонализированная медицина. Фантастика и реальность. Перспективы и проблемы» состоится в понедельник, 3 октября, в петербургском Доме журналиста. В обсуждении примут участие эксперты в сферах генетики, молекулярной медицины, фармацевтики, репродуктологии, биобанкинга, здорового питания и др. Среди них президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И.Шварца, д.м.н., […]

Ученые Калифорнийского университета в Ирвине использовали геномное редактирование для лечения врожденного заболевания сетчатки (ВЗС). С результатами исследования можно ознакомиться в PNAS, передает ЦСН. Врожденные заболевания сетчатки — это патологии зрения, которые проявляются прогрессирующей дегенерацией фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Науке известны более чем 270 генов, играющих важнейшую роль в развитии и обеспечении функций сетчатки. Именно изменения в них — так называемые мутации генов, являются причиной возникновения ВЗС, отмечают ученые. […]

Глава региона Айсен Николаев и генеральный директор российского производителя ИТ-решений, компании «БАРС Груп» Тимур Ахмеров подписали на ВЭФ-2022 соглашение о сотрудничестве для обмена экспертизой в области генетики, сообщает МК-Якутия. По словам Николаева, в рамках сотрудничества планируется внедрение информационных технологий в различные области генетики и создание условий для использования результатов научных и высокотехнологичных исследований. Также отмечается, […]

Лаборатория «Гемотест» разработала панели генетических исследований на скрытое носительство 11 и 25 аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний, среди которых муковисцидоз, фенилкетонурия, синдром Ретта, наследственная нейросенсорная тугоухость и другие патологии, пишет Vademecum. Они развиваются из-за мутаций на уровне одного гена: если оба родителя являются носителями одинаковой генетической особенности, то будущий ребенок с вероятностью 25% родится с патологией. Осознанное […]

Модель NGS-секвенатора нуклеиновых кислот для анализа генома ГА-2000 зарегистрирована в конце июля в России, пишет сетевое издание «Фарммедпром». Как отметили в РНИМУ им. Н.И. Пирогова, этот аппарат используют для задач, связанных с чтением генетических последовательностей, в клинической лабораторной диагностике, при изучении возбудителей различных заболеваний, разработке новых лекарств и т.д. За запуск одной ячейки, который длится […]

Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Отта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии в рамках пилотного скрининга новорожденных, пишет Интерфакс. Таким образом, северная столица стала первым российским городом, в котором стартовал пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, который […]

28 июля Благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье» провел дискуссию «Генетические технологии в России: проблемы и вызовы» на площадке «Точка кипения — Москва». Надежда Брусницына, генеральный директор Благотворительного фонда «Здоровье» рассказала, что мероприятие открывает цикл встреч, цель которых сформировать сообщество интересантов развития генетических технологий в России для эффективной реализации и продвижения социально ориентированных идей нового поколения. […]

Надежда Брусницына, генеральный директор фонда «Здоровье», презентовала просветительский медиапроект «ГенЭтика», посвященный профилактике наследственных заболеваний и применению в медицине генетических технологий, на стратегической сессии «Импортозамещение в медицине и фармацевтике. Новым вызовам – практические решения» в Аналитическом центре при Правительстве РФ. 12 июля на очередном этапе стратсессии проект «ГенЭтика» получил сертификат поддержки от губернатора ХМАО Натальи Комаровой. […]