У новорожденного в Петербурге выявили СМА на предсимптомной стадии

Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Отта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии в рамках пилотного скрининга новорожденных, пишет Интерфакс. Таким образом, северная столица стала первым российским городом, в котором стартовал пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных.

Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, который разработан также в НИИ им. Отта. Из пятки младенца берется несколько капель крови и наносятся на специальную фильтр-карту. Через 48 часов — столько длится исследование — будет готов результат.

В пресс-службе аппарата вице-губернатора Петербурга Олега Эргашева рассказали, что в городе ежедневно рождается около 200 детей, у которых специалисты в НИИ им. Отта берут и анализируют пробы. Из обследованных около 22 тыс. новорожденных уже выявлено 464 носителя СМА и один подтвержденный случай этого заболевания.

Напомним, что с 2023 года по всей стране будет внедряться расширенный массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний. Выявление заболевания на предсимптомной стадии позволяет эффективно его лечить.

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга. Носит прогрессирующий характер: слабость начинается с мышц ног и всего тела и доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Интеллект «СМАйликов» абсолютно сохранен.