Исследования

Эксперты медицинской генетики и смежных областей обсудили практики применения генетической информации в диагностике тяжелых заболеваний и невынашивания беременности, а также возможности управления своим здоровьем, которые появились у современного человека, в ходе дискуссии «Генетика как основа для сохранения здоровья и формирования превентивного подхода в медицине». Открывая дискуссию, Надежда Брусницына, к.э.н., генеральный директор Благотворительного фонда поддержки здравоохранения «Здоровье», […]

Отечественные ученые из РУДН и Российского центра диагностики обнаружили у детей генетические причины усвоения антимикробного препарата ципрофлоксацин при терапии муковисцидоза. Это дает возможность разработать более точный протокол лечения этого генетического заболевания, сообщает InSience, ссылаясь на опубликованные в журнале Biomedicines результаты исследования. В рамках научной работы медики, используя метод хроматографии, измеряли концентрацию препарата ципрофлоксацин в сыворотке крови у […]

Ученые из Марийского государственного университета (Йошкар-Ола) и Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН (Пущино) обнаружили, что вещество уридин, которое вырабатывается человеческим организмом, значительно снижает последствия патологии сердца у мышей с диабетом и немного облегчает симптомы мышечной дистрофии. Исследование, проведенное при поддержке гранта Российского научного фонда (РНФ), опубликовано в International Journal of Molecular Sciences, сообщает РНФ. Ученые […]

Врач-генетик клиники репродукции и генетики Next Generation Clinic (NGC) Дарья Богданова рассказала в интервью Ленте про доступные диагностические исследования в оценке рисков здоровья плода до и во время беременности. По ее словам, на этапе планирования беременности скрининги будущих родителей дадут информацию о том, как сочетается их генетический материал, что позволит спрогнозировать риск заболеваний у потенциального […]

Методику генетической диагностики и лечения иммунных заболеваний разрабатывают в Институте иммунологии и физиологии УрО РАН и Уральском федеральном университете (УрФУ), сообщает «Уральский рабочий». Метод редактирования генома CRISPR-Cas9 направлен на устранение причин первичного иммунодефицита. Чтобы откорректировать генетический дефект, ферменту, который защищает от вирусов бактерии и распознает последовательности нуклеиновых кислот в РНК вируса, задается маркер нужного места […]

Шестьдесят новых генов, связанных с расстройствами аутистического спектра (РАС), открыли ученые из Колумбийского университета. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics, пишет информационно-сервисный портал InScience.News. Целью исследователей был поиск генов, которые отвечают за большинство случаев РАС. В результате анализа генетических данных 43 тыс. людей с аутизмом ученые открыли 60 генов нового класса, которые вызывают ключевые симптомы […]

Ученые медико-генетического центра Genotek провели исследование встречаемости гиперхолестеринемии (СГСХ) среди россиян, изучив данные клиентской базы из 59 тыс. человек от 18 до 65 лет, пишут «Известия». Оказалось, что одному из наиболее распространенных наследственных заболеваний в мире, которое увеличивает риск сердечно-сосудистых болезней, подвержены два россиянина из тысячи. В медико-генетическом центре Genotek рассказали, что мутация в генах […]