Новые гены и неизвестные мутации: опубликованы исследования о РАС

22.08.2022

Шестьдесят новых генов, связанных с расстройствами аутистического спектра (РАС), открыли ученые из Колумбийского университета. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics, пишет информационно-сервисный портал InScience.News.

Целью исследователей был поиск генов, которые отвечают за большинство случаев РАС. В результате анализа генетических данных 43 тыс. людей с аутизмом ученые открыли 60 генов нового класса, которые вызывают ключевые симптомы аутизма. Пять из них могут объяснять, почему в некоторых случаях аутизм наследуется. Ранее описывались генетические варианты, которые, как правило, возникают в результате мутаций. Однако новые гены могут наследоваться от родителей.

По мнению авторов, требуется провести еще ряд более детальных исследований, чтобы определить вклад обнаруженных генов в развитие РАС. Однако уже сделанное открытие поможет лучше понять механизм развития заболевания и выбрать наиболее эффективные методы лечения.

Ранее ученые уже находили группу генов, которые являлись причиной развития 20% всех случаев РАС. У большинства носителей этих генов обнаруживались тяжелая форма аутизма и неврологические заболевания, такие как эпилепсия и умственная отсталость.

«Гены не ломаются! <…> Мы не мутанты с вами!» — Владимир Каймонов, ген. директор ЦГРМ «Генетико», врач-лабораторный генетик.

Кроме того, научный журнал Nature Genetics опубликовал исследование по сравнению структуры ДНК 20 тыс. людей с аутизмом и 40 тыс. здоровых людей. В ходе работы было выявлено 72 неизвестных вариации генов, влияющих на вероятность развития аутизма, сообщает «Правмир».

Также в рамках исследования, в котором участвовали ученые из США, Италии, Японии, Финляндии, Германии, Дании, Канады, Испании и Израиля. были обнаружены 373 гена, потенциально связанные с развитием аутизма, но влияющие на этот процесс слабее, чем выявленные 72 мутации. Открытие поможет в разработке лекарств.

Демократизация генетических технологий требует активного информирования общественности >>

Расстройство аутистического спектра — расстройство развития, которое характеризуется проблемами социального взаимодействия и ограниченными, повторяющимися моделями поведения и может сопровождаться другими нарушениями: эпилепсией, депрессией, тревожным состоянием и СДВГ. Проявляется в первые пять лет жизни. Среди причин расстройства называют наследственность, влияние окружающей среды и другие факторы.

По разным оценкам, один ребенок из 54-160 имеет расстройство аутистического спектра. В мире ежегодно фиксируется более чем 10-процентный рост числа детей с аутизмом. По данным мониторинга органов исполнительной власти субъектов РФ (2020), общая численность лиц с РАС составила 32 тыс. 899 человек, в том числе около 28 тыс. детей.

Другие Исследования Все исследования
12.10.2022
Отечественные ученые из РУДН и Российского центра диагностики обнаружили у детей генетические причины усвоения антимикробного препарата ципрофлоксацин при терапии муковисцидоза. Это дает возможность разработать более точный протокол лечения этого генетического заболевания, сообщает InSience, ссылаясь на опубликованные в журнале Biomedicines результаты исследования. В рамках научной работы медики, используя метод хроматографии, измеряли концентрацию препарата ципрофлоксацин в сыворотке крови у […]
05.10.2022
Ученые из Марийского государственного университета (Йошкар-Ола) и Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН (Пущино) обнаружили, что вещество уридин, которое вырабатывается человеческим организмом, значительно снижает последствия патологии сердца у мышей с диабетом и немного облегчает симптомы мышечной дистрофии. Исследование, проведенное при поддержке гранта Российского научного фонда (РНФ), опубликовано в International Journal of Molecular Sciences, сообщает РНФ. Ученые […]
13.04.2023
Эксперты медицинской генетики и смежных областей обсудили практики применения генетической информации в диагностике тяжелых заболеваний и невынашивания беременности, а также возможности управления своим здоровьем, которые появились у современного человека, в ходе дискуссии «Генетика как основа для сохранения здоровья и формирования превентивного подхода в медицине». Открывая дискуссию, Надежда Брусницына, к.э.н., генеральный директор Благотворительного фонда поддержки здравоохранения «Здоровье», […]