Эксперт: генетические исследования позволяют исключить аномалии развития эмбриона

28.09.2022

Врач-генетик клиники репродукции и генетики Next Generation Clinic (NGC) Дарья Богданова рассказала в интервью Ленте про доступные диагностические исследования в оценке рисков здоровья плода до и во время беременности.

По ее словам, на этапе планирования беременности скрининги будущих родителей дадут информацию о том, как сочетается их генетический материал, что позволит спрогнозировать риск заболеваний у потенциального потомства.

«Каждый человек — носитель нескольких генетических патологий, которые никак себя не проявляют. В случае совпадения носительства в одинаковом гене у обоих партнеров их возможный ребенок может иметь врожденное заболевание. Диагностика помогает предусмотреть это еще до зачатия и своевременно принять меры», — сообщила Ленте Богданова.

Если беременность не наступает, пара выбирает процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В таком случае генетическое исследование эмбрионов, проводимое на пятые или шестые сутки их формирования, позволяет уменьшить риск хромосомной патологии (синдромы Дауна, Клайнфельтера или Шерешевского-Тернера), то есть выявленные эмбрионы с патологией не попадут в матку женщины.

Генеральный директор фонда «Здоровье» Надежда Брусницына на встрече с НКО 22 сентября отметила важность этического аспекта в данном случае.

«70% случаев прерывания беременности на начальном этапе возникают по причине генетических патологий, а исследование эмбрионов снижает эту опасность», — отметила Богданова.

В России диагностику плода — УЗИ и биохимическое исследование крови — проводят в первом и втором триместрах. Эти процедуры включены в систему ОМС. Если риск аномального развития плода оказывается высоким, проводится дообследование.

Навстречу жизни: идет прием заявок на премию в сфере репродукции >>

Неинвазивное пренатальное тестирование, допустимое с десятой недели беременности и проводимое в частных клиниках, предполагает исследование ДНК ребенка из крови беременной в целях выявления группы риска.

Читать все новости проекта «ГенЭтика» >>

Поддержать проект «ГенЭтика» >>

Другие Исследования Все исследования
05.10.2022
Ученые из Марийского государственного университета (Йошкар-Ола) и Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН (Пущино) обнаружили, что вещество уридин, которое вырабатывается человеческим организмом, значительно снижает последствия патологии сердца у мышей с диабетом и немного облегчает симптомы мышечной дистрофии. Исследование, проведенное при поддержке гранта Российского научного фонда (РНФ), опубликовано в International Journal of Molecular Sciences, сообщает РНФ. Ученые […]
14.09.2022
Методику генетической диагностики и лечения иммунных заболеваний разрабатывают в Институте иммунологии и физиологии УрО РАН и Уральском федеральном университете (УрФУ), сообщает «Уральский рабочий». Метод редактирования генома CRISPR-Cas9 направлен на устранение причин первичного иммунодефицита. Чтобы откорректировать генетический дефект, ферменту, который защищает от вирусов бактерии и распознает последовательности нуклеиновых кислот в РНК вируса, задается маркер нужного места […]
22.08.2022
Шестьдесят новых генов, связанных с расстройствами аутистического спектра (РАС), открыли ученые из Колумбийского университета. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics, пишет информационно-сервисный портал InScience.News. Целью исследователей был поиск генов, которые отвечают за большинство случаев РАС. В результате анализа генетических данных 43 тыс. людей с аутизмом ученые открыли 60 генов нового класса, которые вызывают ключевые симптомы […]