Негативный эскиз в геноме может стать благополучной картиной жизни
Эксперты медицинской генетики и смежных областей обсудили практики применения генетической информации в диагностике тяжелых заболеваний и невынашивания беременности, а также возможности управления своим здоровьем, которые появились у современного человека, в ходе дискуссии «Генетика как основа для сохранения здоровья и формирования превентивного подхода в медицине».
Открывая дискуссию, Надежда Брусницына, к.э.н., генеральный директор Благотворительного фонда поддержки здравоохранения «Здоровье», рассказала, что с июня 2022 года фонд взял на себя ответственную миссию работать с информационным просвещением в области генетики, генетических технологий и того, что связано с превентивной медициной.
Стереотипы и борьба с ними
«Тема показала себя достаточно непростой и неоднозначно воспринимающейся. Наш дискуссионный клуб призван соединить на одной площадке врачей, представителей медицинского, пациентского сообществ, тех, кто незнаком с этой темой, и попытаться избавиться от тех стигм, которые в нашем обществе пока существуют», — сказала она.
Кроме того, организатор дискуссии напомнила, что прорыв в генетике был связан с развитием информационных технологий. Специалисты отмечают: к 2040-2050 годам все люди будут осознанными и будут знать, как можно с помощью генов управлять здоровьем, нужно ли им управлять и так далее. Сегодня для многих эти вопросы пока связаны с темой психосоматики, дескать, лучше о своих болезнях ничего не знать, иначе они начнут проявляться, добавила эксперт.
О высокой дискуссионности темы особенно среди представителей классической генетики и персонализированной медицины говорила и Елена Баранова, модератор дискуссии, к.м.н., медицинский директор Эвоген. «Нам необходимо глубоко, насколько мы можем, понимать биологические аспекты генетики, доверять авторитетным источникам, переварить их, и сложить собственное мнение. То есть формат информированного добровольного согласия, применяемый в медицине, актуален и здесь», — заявила она.
Напомним, информированное добровольное согласие — это доктрина в медицинской этике и медицинском праве, согласно которой для медицинского вмешательства, в том числе имеющего риски, должно быть получено согласие пациента.
Аватар здоровья и нейросеть: как IT помогают генетикам и пациентам >>
Ольга Храмова, к.м.н., акушер-гинеколог, специалист по превентивной медицине и генетическому консультированию представила развитие генетики в разрезе 20 лет — периода применения генетического тестирования на практике. «Мы стали применять первые генетические тесты с начала 2000-х в диагностике тромбофилических состояний и нарушений фолатного цикла. Мы наблюдали, что все закономерные осложнения в течение беременности, которые до этого лечились симптоматически, перестали манифестировать при правильном превентивном ведении. Такое подтверждение действенности своевременного применения превентивной генетической диагностики в клинической практике не могло не иметь положительного эффекта по распространению тестов и по расширению спектра диагностики генетических полиморфизмов», — поделилась она.
По ее словам, именно из акушерства и гинекологии стартовало генетическое тестирование в диагностике мультифакторных заболеваний. И сегодня терапевты, диетологи, нутрициологи, эндокринологи обращаются к генетическому тестированию, чтобы определить те заложенные в геноме риски, которые могут быть реализованы под влиянием тех или иных факторов.
«Неверно думать, что «то, что написано пером, не вырубишь топором». Наша цель состоит в том, чтобы тот неблагоприятный эскиз, нарисованный в геноме пациента, не превратился в неблагополучную картину жизни для пациента», — подчеркнула Ольга Храмова.
Как узнать
Денис Субботин, врач-генетик «Клиники Фомина» рассказал о том, как работает с генетической информацией. Основными методами диагностики являются микроматричные тесты при потере беременности и кариотипирование. Если пара пришла с привычным невынашиванием беременности, то максимум, который есть у них на руках, – это гистологическое исследование, заметил спикер.
«Я не назначаю генетический паспорт, но ко мне обращаются за интерпретацией. В зависимости от лаборатории, которая проводит исследования, результаты могут отличаться. Но бывает и такое: приходит пациентка с генетическим паспортом, а в нем информация о том, какие у человека внешние признаки. Наряду с ними, есть все указания на то, что у нее синдром Бругада (внезапной остановки сердца). Мы, конечно, действуем превентивно и направляем ее на консультацию к кардиологу, чтобы не допустить развития этого заболевания. То есть на практике я не назначаю генетический паспорт, но не исключаю, что он может принести пользу, например, в описанном случае», — считает эксперт.
Демократизация генетических технологий требует активного информирования общественности >>
По словам Дениса Субботина, когда пациент приходит на консультацию, проводится анализ родословной и выясняются отягощенные случаи. В беседе объясняются отличия полноэкзомного, полногеномного тестирования, что такое панели, генетические паспорта, мутации, полиморфизмы.
«Если человек пришел с готовым генетическим паспортом, мы его интерпретируем и скорее всего подбираем исследования, которые человеку нужно еще дополнительно пройти, чтобы мы могли найти искомую причину того заболевания, с которым сталкивались в роду. Пациенту лучше сначала прийти на консультацию, а потом уже идти делать генетическое исследование, генетический паспорт. Ведь в генетике очень быстро все меняется. Кроме того, панели на кардиологические и другие заболевания в разных лабораториях могут включать разный набор генов», — объяснил спикер.
С ним согласилась Елена Баранова, подчеркнув, что выбор теста должен отталкиваться от потребности. «Мы, врачи, назначая какое-то исследование, должны понимать, что мы получим и что мы будем делать в случае «если да» и в случае «если нет». То есть у нас должна как-то меняться тактика. Кроме того, генетическое исследование, которое нам предлагает лаборатория, не всегда выносит окончательный вердикт. Потому что исследование может быть на частые мутации («горячие точки» на определенной протяженности гена). А пациент, получив отрицательный результат в лаборатории, может к врачу даже и не прийти, чтобы удостовериться в том, что заболевания у него нет», — уточнила она.
Как предотвратить
По мнению Елены Барановой, профилактическое направление рассматривается много столетий. Уже набила оскомину фраза, что лучше предотвратить, чем лечить. Но есть два момента. Первый – что предотвратить и как лечить. Второй касается генетики: мутация гена не всегда реализуется в заболевание. Но зная о наличии мутации, врач может дать рекомендации. При синдроме Бругада, например, нельзя моржевать, заниматься экстремальными видами спорта.
Между молекулами: короткие цепи ДНК — ключ к разгадке тайн генетики >>
Основные задачи 5П медицины перечислил собравшимся Константин Усолкин, врач-кардиолог, врач традиционной китайской медицины, специалист интегративной медицины, преподаватель Академии 5П медицины «Глобал». Среди них — устранять болезнь до ее появления» (превентивный подход) и лечить не болезнь, а больного (персонализированный подход). Реализовать эти подходы можно только с учетом генетики, считает он.
«Великие врачи прошлого рассматривали профилактику как идеальную модель врачевания и основу медицины будущего. Это будущее уже наступило. И у Вас есть возможность идти в ногу со временем», — подытожил эксперт.
По законам гороха, или Как монах Мендель заложил основы генетики >>
Сегодня все понимают, что цифровые технологии выйдут вперед в интерпретации тех или иных результатов фенотипической реализации того или иного генотипа. И диагностика полноэкзомного секвенирования, диагностика транскриптома, протеома… «Все эти омиксные технологии, о которых мы несколько лет назад еще не слышали как о феномене исчезающей наследственности, сейчас активно изучаются и внедряются в лабораторную и клиническую практику», — считает Ольга Храмова.
Неонатальный скрининг еще несколько лет назад казался каким-то шаманством, а сейчас по всей России его делают новорожденным для выявления тяжелых заболеваний. То, что раньше казалось каким-то космосом, сейчас вполне обычная практика. Возможно, и геном у нас скоро будет на флешке, предположила Елена Баранова.
Автор — Инна Волкова.
