Почему нам никто не сказал, что это заболевание можно было предотвратить?
16 ноября на площадке «Точка кипения – Москва» состоялась вторая встреча Дискуссионного клуба Благотворительного фонда поддержки здравоохранения «Здоровье» на тему «Осознанное планирование беременности: факторы риска и популяризация генетических исследований»
К участию в дискуссии БФ «Здоровье» пригласил практикующих врачей и руководителей клиник: Илью Баркова, заведующего лабораторией пренатального ДНК-скрининга ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России, Елизавету Мусатову, к.м.н., врача-генетика, врача-лабораторного генетика, медицинского директора генетической лаборатории Genetico, Светлану Авдейчик, главного врача-генетика Клиники Фомина и генетической лаборатории Медикал Геномикс, члена Российской Ассоциации Репродукции Человека, Ольгу Храмову, к.м.н., акушера-гинеколога, Екатерину Антонову, врача-гинеколога Клиники Фомина, автора книги «После двух полосок. Что можно и чего нельзя во время беременности».
Модератором дискуссии выступил Сергей Чудаков, соруководитель направления «Превентивная медицина» ХелсНет Национальной технологической инициативы АСИ.
Участники дискуссии обсудили, для чего здоровым людям стоит погружаться в генетику и к чему это может привести. Поговорили о проблеме осведомленности общества об эффективности генетических исследований при планировании беременности и на ее ранних сроках для предупреждения тяжелых наследственных заболеваний. Обсудили роль государства в решении проблем с доступностью этих исследований, их экономическое воздействие на бюджет РФ и нарисовали идеальную картину действий при планировании беременности.
Екатерина Антонова заметила, что большинство пар, которые приходят на консультацию для планирования беременности, уже имеют в семье ребенка с ограниченными возможностями здоровья. И самый частый вопрос, который они задают врачу «Почему нам никто не сказал, что это заболевание можно было предотвратить?». Сегодня существуют исследования, сделав которые, будущие родители могут понять, являются ли они носителями патологии, и не допустить рождения первенца с заболеванием. Например, преконцепционный скрининг.
При этом как планирующих ребенка необходимо рассматривать любую женщину/пару, которые не используют надежные методы контрацепции. И задуматься о преконцепционном скрининге стоит уже на этом этапе. Потому что каждый человек имеет примерно по 3 мутации и это нормально. Но мы не можем знать, как они проявятся в соединении с мутациями партнера. Также есть мутации, возникающие только в одной половой клетке родителей — de novo. Риск такой мутации повышается у мужчин после 40-42 лет, а у женщин после 35.
Илья Барков рассказал о реализации в ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России проекта «Экзамен», в рамках которого новорожденным проводят экзомное секвенирование. Уже проанализировано 6000 исследований.
Несколько раз была поднята тема, что многие люди не хотят знать о своих рисках в силу разных причин, поскольку эта информация довольна тревожная, люди не всегда понимают, что делать с ней дальше. Владимир Каймонов, врач-лабораторный генетик, лабораторный директор генетической лаборатории Genetico, гость дискуссии, упомянул, что сейчас появилась возможность разделить информацию о генетических рисках человека и о рисках для беременности. У нас есть возможность получить только ту информацию, которую мы хотим знать.
Есть и оборотная сторона медали – развлекательные генетические тесты. Люди, которые поддались маркетингу, прошли тесты, которые по сути им не нужны, потом могут долго искать «своего» врача, который им расшифрует этот тест. И тут мы входим в серую зону, потому что с точки зрения доказательной медицины мы очень ограничены в интерпретации таких тестов.
Светлана Авдейченко обратила внимание, что государство предпринимает определенные шаги для улучшения жизни общества и, если ранее в рамках ОМС было возможно провести ЭКО только бесплодным парам, то сегодня основанием для проведения ЭКО в рамках ОМС является генетическая патология пары, планирующей беременность.
Елизавета Мусатова подчеркнула, что планирование беременности важный и необходимый этап, на котором врачи-генетики могут максимально эффективно управлять генетическими рисками. На этом этапе можно провести скрининг носительства мутаций, связанных с патологиями и, если риск выявлен, провести ПГТ на моногенные заболевания. Это поможет снизить риски рождения ребенка с ограниченными возможностями здоровья. В случае если беременность уже наступила, врачи-генетики и пара ограничены во времени по проведению исследования и принятию решения, если риски обнаружены.
На сегодняшний день в России установлены короткие сроки для абортивного вмешательства по желанию беременной женщины – до 12 недели.
Кроме приглашенных экспертов в дискуссии активное участие принимали зрители в зале. Например, Татьяна Бенграф, заместитель директора ГБУ г. Москвы «Центр социальной поддержки и реабилитации детей-инвалидов «Роза ветров», рассказала о том, что существует проблема информирования врачей первого звена, которые советуют парам с носительством мутации в гене каждый раз пробовать беременность, проводить инвазивный скрининг и, в случае выявления патологии, прерывать беременность. Необходимо создать курсы для врачей, где они могли бы получать необходимую информацию для общения с пациентами.
Лариса Попович, директор Института экономики здравоохранения, поделилась своим мнением, что генетическое тестирование коллективов девочек один раз в жизни будет иметь ощутимый предотвращенный ущерб для государства, который будет выражен в большой финансовой экономии и оправдает все расходы, которые будут затрачены на это тестирование. Задача, которая стоит перед нами – обосновать ущерб перед государством.
В заключении выступила Надежда Брусницына, генеральный директор БФ «Здоровье». Она подтвердила, что тема дискуссии является злободневной, острый градус показывает, что об этом нужно говорить в обществе и БФ «Здоровье» делает правильные шаги в информировании и просвещении общества.
Дискуссионный клуб БФ «Здоровье» ГенЭтика является частью специального проекта благотворительной программы «Дорога в будущее». Это неформальная площадка для встреч и общения представителей государства, бизнеса и НКО по обсуждению важного вопроса будущего — развитие генетических технологий в России для эффективной реализации и продвижения социально ориентированных идей нового поколения.
Видеозапись дискуссии в социальной сети «Вконтакте»
Посмотреть в записи первую встречу Дискуссионного клуба
Автор: Анна Толкачёва
